GATA1（GATA binding protein 1） は、転写因子 の一つで、特に赤血球や血小板の分化・成熟に重要な役割を果たします。

GATA1の特徴

1. GATA転写因子ファミリー

• GATA1は、GATA転写因子ファミリーの一員であり、GATA2やGATA3とともに、特定の遺伝子の発現を調節します。

• GATA因子は「GATAモチーフ（A/TGATAA）」に結合することで遺伝子の転写を制御します。

2. 血球系細胞の分化に関与

• 赤血球（赤芽球） の成熟を促す。

• 血小板を産生する巨核球 の分化にも関与。

• 好酸球 などの分化にも影響。

3. 遺伝子変異と疾患

• GATA1遺伝子の変異 は、赤血球形成不全（鉄芽球性貧血）や血小板異常、さらにはダウン症候群に関連した急性巨核芽球性白血病（AMKL） などの疾患に関係しています。

4. 発現制御

• GATA1は自らの遺伝子や他の赤血球関連遺伝子（例えばグロビン遺伝子群）の発現を調節します。

• GATA2など他の転写因子と協調して働く。

関連する疾患

• GATA1変異による疾患

• 先天性赤血球形成不全（鉄芽球性貧血など）

• 血小板異常（血小板減少症）

• ダウン症候群関連白血病（AMKL）

GATA1は血液細胞の正常な発生に不可欠であり、その変異が病気の原因になることが分かっています。